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Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD/PGS)

Definição

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD/PGS) é a forma mais precoce de diagnóstico pré-natal disponível. Trata-se do estudo do conteúdo genético dos embriões, produzidos por Fertilização “In Vitro”, antes da sua transferência ao útero, ou seja, antes do início da gestação.

O objetivo do PGD/PGS é a seleção de embriões equilibrados (cromossomicamente normais, ou não portadores de determinada doença genética) para a sua posterior transferência ao útero da paciente, visando a obtenção de uma gestação.

A técnica de PGD/PGS pode ser indicada nas seguintes situações:

  • Idade materna acima de 35 anos, pelo risco aumentado de alterações do número de cromossomos (aneuploidias);
  • Falhas repetidas de tratamento de Fertilização “In Vitro” (falhas de implantação). Neste caso a técnica é geralmente referida como PGS (screening genético pré-implantacional);
  • Abortamentos recorrentes de origem genética ou cromossômica;
  • Para evitar doenças genéticas ou hereditárias (específicas ou presentes na família);
  • Para gerar embriões com histocompatibilidade específica.
  • Casais em que o parceiro/marido tenha idade superior a 50 anos.
  • Casais com cariótipo alterado em algum dos cônjuges, como por exemplo, por translocações, que são trocas de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos distinto.

Explicação

Um embrião é formado por 23 cromossomos provenientes do espermatozoide do homem e 23 cromossomos provenientes do óvulo da mulher. A presença de desequilíbrios do número de cromossomos, a mais ou a menos (aneuploidias), pode causar infertilidade, síndrome de Down, falhas de implantação (falhas de tratamentos de FIV), abortamentos, etc. Importante saber que a partir dos 35 anos, a mulher apresenta com mais frequência um prejuízo no processo da meiose (erros de disjunção meiótica) tornando mais frequente a produção de óvulos aneuplóides (com número de cromossomos desequilibrados). Desta forma, o PGD/PGS para aneuploidias foi desenvolvido para reduzir o risco de abortamento e filhos com defeito ao nascimento devido a desequilíbrios cromossômicos.

Os cromossomos são formados por genes. O uso do PGD para evitar uma doença genética consiste na busca de um gene específico, e não dos cromossomos. Isso porque o número de cromossomos pode ser normal, mas pode existir um gene que seja causa de uma doença específica. Frequentemente são doenças de ocorrência familiar e que possuem padrão de herança genética bem estabelecido, para que o gene possa ser buscado de forma precisa.

No caso do PGD para histocompatibilidade, a avaliação do embrião é semelhante à busca de indivíduos compatíveis para um transplante de órgãos. O procedimento visa selecionar embriões que tenham características similares a um irmão, já nascido, que padeça de doenças graves, incuráveis por tratamentos convencionais, mas que são potencialmente tratáveis com células tronco do indivíduo com histocompatibilidade compatível (neste caso o filho gerado pela FIV com PGD). Habitualmente, esta técnica é indicada para cânceres hematológicos (do sangue).

O PGD/PGS se inicia com a biópsia do embrião para a obtenção de uma amostra de células. Para isso, o embriologista aspira algumas células com a utilização de uma pipeta, no terceiro ou no quinto dia de desenvolvimento do embrião. Após o embrião ser biopsiado, ele é congelado no laboratório até que o resultado seja obtido. Com a análise das células, é possível saber quais embriões são equilibrados geneticamente, ou possuem as características desejadas. Estes embriões são posteriormente transferidos ao útero da paciente, com o objetivo de obtenção de gravidez.

De acordo com o objetivo do PGD/PGS, existem diferentes técnicas de análise a serem realizadas. Algumas técnicas são capaz de detectar aneuploidias ou alterações cromossômicas parciais (duplicações ou deleções) em todos os cromossomos (Ex; CGH-array ou NGS), enquanto outras avaliam genes ou cromossomos específicos (ex: FISH ou diagnóstico genético pré-implantacional para doenças monogênicas).




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